Μάιος ο μήνας ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης για την νευροϊνωμάτωση

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis, a genetic disorder of the nervous system Source: Getty Images/National Institute of Health/Stocktrek Images

Get the SBS Audio app

Other ways to listen

Ο γενικός ιατρός Γιώργος Αμπουγιάννης, εξηγεί τα αίτια, τα συμπτώματα και τη θεραπεία.


Η νευροϊνωμάτωση, είναι μια πάθηση η οποία μπορεί να είναι κληρονομική, αλλά, και επίκτητη.

Καλοήθεις όγκοι, αναπτύσσονται πάνω στα νεύρα, δημιουργώντας προβλήματα και στη λειτουργία του νευρικού συστήματος, αλλά, και εξωτερικά στην εμφάνιση του ατόμου.

Υπάρχουν δύο κατηγορίες η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και τύπου 2.

Η τύπου 1 είναι πιο κοινή, προσβάλλοντας 1 στους 3.000-5.000 ανθρώπους. Εμφανίζεται λόγω γονιδιακού προβλήματος, και μπορεί να παρουσιαστεί είτε κατά τη σύλληψη ενός εμβρύου ή μετά τη σύλληψη.

Η πιθανότητα μεταβίβασης του προβληματικού γονιδίου, κυμαίνεται στο 50%.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εμφάνιση πολλαπλών κηλίδων café au lait, καφετί χρρώματος. Συνήθως οι περισσότεροι έχουμε δύο τέτοιες κηλίδες, όσοι πάσχουν από την πάθηση εμφανίζουν έξι, ίσως και παραπάνω. Επίσης, εμφανίζονται φακίδες, πάνω στο δέρμα. Δημιουργούνται μικρά οζίδια (μικροί κόμποι), μέσα στην ίριδα του ματιού, δίχως, όμως, να είναι επικίνδυνα.

Τα νευροϊνώνατα που παρουσιάζονται στα νεύρα, όταν μεγαλώνουν, εκτός από την αισθητική αλλοίωση του δέρματος, μπορεί να επηρεάσουν και τη λειτουργία των νεύρων.

Πριν την αισθητή εμφάνιση τους, η οποία συνήθως γίνεται, μετά την ηλικία των 30, τα νευροϊνώματα, μπορεί να προκαλέσουν μαθησιακές δυσκολίες. Επίσης, μπορεί να δημιουργηθεί σκολίωση και σε σπάνιες περιπτώσεις οι όγκοι να μετατραπούν από καλοήθεις σε καρκινογόνους.
Ο τύπος 2 είναι πολύ πιο σπάνιος, με πιθανότητα εμφάνισης 1 στις 33-40.000. Επιδρά στο 8ο νεύρο που σχετίζεται με την ακοή και την ισορροπία. Επίσης, μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα στην κατάποση, την ομιλία, στις κινήσεις των οφθαλμών και στην αίσθηση στο πρόσωπο. Υπάρχει περίπτωση, τα συμπλέγματα των νευροϊνωμάτων να εμφανιστούν στο κεντρικό νευρικό σύστημα στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη. Χαρακτηριστικό του τύπου 2 ότι παρουσιάζεται σε πιο ώριμη ηλικία.

Η αντιμετώπιση της πάθησης είναι συμπτωματολογική, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία.

Share